Nyopdaget variant i ”kassen”

Antallet af diabetestilfælde i Grønland stiger stadig. En stor del af al diabetes skyldes særlige gener. En nyopdaget genvariant har været ”sovende” hos tidligere tiders inuit, men er med vestlig livsstil vågnet op. Heldigvis er den let at behandle.

I Grønland gøres der status over befolkningens sundhed ca. hvert fjerde år. Det sker i en omfattende befolkningsundersøgelse, hvoraf den seneste udkom i 2018. I den kunne man læse, at 7-10% af voksne grønlændere har diabetes, at yderligere ca. 20% er i direkte risiko for at få diabetes, samt at de vigtigste årsager hertil er en stigende levealder og overvægt hos personer, der i forvejen har en forhøjet genetisk risiko. Diabetes er sammen med bl.a. forhøjet blodtryk, rygning og fedme blandt de vigtigste risikofaktorer i forbindelse med hjertekarsygdomme.

Tendensen siden 2019

Man kan måske få et indtryk af diabetessituationen her i 2023, for i klinikken i Sundhedscentret på Dronning Ingrids Hospital (Sana) i Nuuk behandler og diagnosticerer sundhedspersonalet daglig diabetikere. I et interview i 2019 i forbindelse med NunaMed 2019-konferencen fortalte læge og professor på Sana Marit Eika Jørgensen om diabetessituationen, så det er oplagt at spørge hende, hvordan det ser ud i dag. Hun siger:

”Vi ved, at der er en stigning i antallet af kendte tilfælde af diabetes. Vi skal dog passe på med ikke at sammenligne tilfælde set i klinikken direkte med forskningsresultaterne fra Befolkningsundersøgelsen, fordi resultaterne er opgjort med to forskellige metoder. Men uanset metoden, så kan vi se en ret stor stigning i antallet af diabetikere.”

”Man kan sige, at en vigtig ting at være opmærksom på er, at så mange bliver overvægtige, som er en af årsagerne til diabetes. Det gode budskab er så, at folk lever meget længere i dag – så længe at de bliver gamle nok til at få diabetes.”

”Men man skal så bare huske på, at noget af tendensen også skyldes, at vi opfanger flere, som ikke var diagnosticeret før. Vi er nødt til at skelne mellem, hvor mange der allerede har diabetes, og hvor mange nye tilfælde vi har. Jo længere folk lever med diabetes, jo bedre er vi til at behandle dem, og jo flere vil der være, fordi man lever længere med sin sygdom. Det går folk rimelig godt her i landet, når folk har diabetes – de har næsten en lavere dødelighed end baggrundsbefolkningen. Så hvis man skal sige noget om, hvad der sker i befolkningen nu, så er man nødt til at kigge på, hvor mange nye tilfælde vi har – og det har vi ikke sikre data på endnu. Og så skal man huske på, at nye tilfælde også kan afspejle, at man nu er blevet bedre til at finde dem der ude.”

”For os alle sammen falder insulinproduktionen med alderen, og vi bliver mindre insulinfølsomme. Så hvis man lever i 200 år, vil alle få diabetes. Noget af det er en alderseffekt, og får man diabetes i den alder, betyder det ingenting. Du kommer ikke til at dø af nyresygdomme eller komplikationer fra din diabetes. Vi skal selvfølgelig behandle folk, men det er ikke der, vi skal være super aggressive – det skal vi hos yngre mennesker for at forebygge komplikationer.”

Gammeldags lægemiddel tages i brug igen

I interviewet i 2019 fortalte Marit Eika Jørgensen, at ”…det, vi kan se i den grønlandske befolkning, er, at ca. 30-50% af al diabetes er specifikt betinget af nogle bestemte gener”, noget professoren kaldte ”resten af kassen”. En nyopdaget genvariant fra kassen kaldes HNF1A, som på NunaMed 2022-konferencen blev karakteriseret som at have ”stor befolkningsindvirkning på diabetes”. Så hvad gør denne genvariant? Marit Eika Jørgensen forklarer:

“Det er en MODY type, som står for Maturity Onset of Diabetes in the Young. MODY er kendt fra andre befolkninger end inuit. Der er 14 gener, hvor man kan have MODY, hvor de hyppigste er MODY 1, 2, 3 og 5. I MODY 3 er der varianter i det gen, der hedder HNF1A, som er et gen, der er specifikt for inuit, og som giver MODY diabetes. Det ser vi hos ca. 7% af alle vores patienter med diabetes.”

”Det er formentlig en tilfældig opstået variant, der ikke har spillet nogen rolle for inuit før i tiden. MODY-varianterne giver normal insulinproduktion, men selve frigivelsen af insulinet ud til blodbanen virker ikke. Det betyder, at når man lige har spist et måltid mad med kulhydrat, hvor man har en her-og-nu frigivelse af insulin til blodbanen, så åbner der en transportvej for at få glukosen omdannet. Har du ikke haft en kost med kulhydrater, som inuit før i tiden, så har det nok ikke betydet lige så meget. Der er ikke noget, der tyder på, at det har været fordelagtigt at have varianten, så derfor gætter vi på, at den er opstået tilfældigt.”

”Grunden til, at den er særlig interessant at kende er, at den måde, man behandler den medicinsk på, er ved at bruge et gammeldags diabeteslægemiddel, der åbner op for transportvejen. Det er et lægemiddel, vi stort set ikke bruger længere i type 2-behandling. Nogen gange opdager vi MODY hos patienter, som får to forskellige tabletter og injektionsbehandlinger, og måske får de også insulin. Men måske kan man i stedet omlægge bærerne af varianten til den ”gammeldags” tabletbehandling, og derfor har det en ret stor behandlingsmæssig konsekvens at kende denne MODY variant.”

Uffe Wilken

Introfoto: Der tages billede af øjets nethinde som en metode til at screene for begyndende diabetisk øjensygdom i klinikken på Dronning Ingrids Hospital i Nuuk (foto: Uffe Wilken).

Om MODY MODY er en arvelig og relativt sjælden gruppe af diabetes, der rummer 14 forskellige typer. Hver type skyldes en genetisk mutation i ét af 14 gener. Karakteristisk for MODY er, at bugspytkirtlen producerer insulin, hvilket adskiller MODY fra type 1-diabetes. Alligevel oplever nogle personer med MODY at få stillet diagnosen type 1-diabetes, mens andre får diagnosen type 2-diabetes. Kilde: Diabetesforeningen.

 

Hvad er insulin? Insulin er et livsnødvendigt hormon, der hjælper med at omsætte den mad, du spiser, til energi i kroppen. Insulinet er nøglen, der åbner ind til cellerne, som skal bruge brændstof, for at du får energi.  Kroppen har brug for insulin hele døgnet. Uden insulin forbliver sukkerstofferne i blodet og skaber forhøjet blodsukker. Når cellerne ikke får nok brændstof, reagerer leveren ved at frigive noget af det lagrede fedt som alternativt brændstof. I denne proces danner kroppen affaldsstoffet keton, som i store doser kan medføre livstruende syreforgiftning. Kilde: Diabetesforeningen.